พันธุศาสตร์ (Genetics) คือ วิชาที่ศึกษาลักษณะทางพันธุกรรมที่ถูกควบคุมโดยยีน และสามารถถ่ายทอดจากรุ่นไปสู่รุ่น โดยสามารถศึกษาได้ในระดับชีวโมเลกุล เช่น
- การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมในระดับ DNA RNA และโปรตีน
- การศึกษาพันธุศาสตร์ในระดับสิ่งมีชีวิตโดยศึกษาเกี่ยวกับลักษณะทางพันธุกรรมและการถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น
- การศึกษาความถี่ของลักษณะทางพันธุกรรมในระดับประชากรของสิ่งมีชีวิต และผลกระทบต่อพัฒนาการของสิ่งมีชีวิต
การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมโดยกฎของเมนเดล
ผู้ได้ทำการทดลองทางพันธุศาสตร์โดยการปลูกถั่วลันเตา และเขียนกฎการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เรียกว่า กฎของเมนเดล อธิบายถึงการถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นของลักษณะทางพันธุกรรมของถั่วได้แก่ ความสูงของต้น ตำแหน่งของการเกิดดอก สีของดอก สีของเมล็ด สีของฝัก ผิวของฝัก และผิวของเมล็ด ซึ่ง ณ ขณะนั้น
เมนเดล เรียกลักษณะต่าง ๆ ของถั่วลันเตาเหล่านี้ ว่า factor และต่อมาถูกเรียกว่า gene
ปัจจัยที่ทำให้การทดลองทางพันธุศาสตร์โดยการปลูกถั่วลันเตาประสบความสำเร็จ คือ
- Mendel เลือกลักษณะทางพันธุกรรมที่ศึกษาแตกต่างกันอย่างชัดเจน เช่น สีของเมล็ด
- ถั่วลันเตา เป็นพืชดอกที่มีการสืบพันธุ์แบบสมบูรณ์เพศ หมายความว่าสามารถสืบพันธุ์ภายในดอกเดียวกัน ทำให้สามารถควบคุมการทดลองได้ง่าย ไม่ถูกปนเปื้อนโดยละอองเรณูจากถั่วของต้นลันเตาต้นอื่น
- ถั่วลันเตาเป็นพืชปลูกง่าย อายุสั้น เจริญเติบโตเร็ว ขยายพันธุ์ได้จำนวนมาก
วิธีการทดลอง
- เมนเดลทดลองผสมพันธุ์ถั่วลันเตา โดยเก็บข้อมูลของลักษณะทางพันธุกรรมของถั่วรุ่นลูก (F1) และรุ่นหลาน (F2)
- เมนเดลทำการทดลองโดยตัดเกสรตัวผู้ของต้นถั่วลันเตาที่ศึกษา เพื่อป้องกันการปฏิสนธิภายในดอกเดียวกัน แล้วนำพู่กันไปเเตะละอองเกสรของต้นถั่วลันเตาที่ต้องการศึกษาเพื่อวางบนเกสรตัวเมียของดอกที่ถูกตัดเกสรตัวผู้ออก
- นำเมล็ดที่เกิดจากการผสมเกสรไปเพาะ และเก็บสถิติเพื่อวิเคราะห์ผลการทดลอง
- Mendel ติดตามและบันทึกลักษณะของดอกถั่วลันเตา ดังต่อไปนี้
- ความสูงของลำต้น: tall vs dwarf
- สีของฝัก: green vs yellow
- รูปร่างของฝัก: inflated vs non-inflated
- สีของเมล็ด: green seeds vs yellow seeds
- รูปร่างของเมล็ด: smooth seeds vs rough seeds
- สีของดอกถั่วลันเตา: purple vs white
- ตำแหน่งของดอก: axial vs terminal
- เมนเดลคัดเลือกลักษณะทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันอย่างชัดเจนเช่น Green Seed และ Yellow Seed มาผสมกัน ในรุ่นพ่อแม่ Gen P (parents)
- เมนเดลพบว่าลูกที่เกิดในรุ่นถัดมา (F1) มีการแสดงออกเป็นลักษณะเด่นทั้งหมด กล่าวคือในรุ่น F1 สีของเมล็ดเป็นสีเขียวทั้งหมด
- เมนเดลนำถั่วรุ่น F1 มาผสมพันธุ์กันเอง
- เมนเดลพบว่าถั่วรุ่นถัดมา (F2) จะมีจำนวนการแสดงออกของลักษณะเด่น ต่อลักษณะด้อยเป็นอัตราส่วน 3:1 เสมอ
- การทดลองของเมนเดลได้ผลสม่ำเสมอ ทั้ง 7 ลักษณะทางพันธุกรรมที่ตรวจนับทางสถิติ ผลการทดลองของ
เมนเดล จึงเรียกว่ามี reproducibility
พันธุกรรมเป็นส่วนหนึ่งของกลไกการดำรงเผ่าพันธุ์ของสิ่งมีชีวิต และได้รับการศึกษามาอย่างยาวนาน โดยนักวิทยาศาสตร์ยุคหลังได้ยกย่องให้ เกรเกอร์ โยฮัน เมนเดล เป็นบิดาแห่งวิชาพันธุศาสตร์ โดย ทฤษฎีของเมนเดล เป็นทฤษฎีเบื้องต้นที่เป็นรากฐานของการประยุกต์ใช้หลักการพันธุศาสตร์ที่แพร่หลายในปัจจุบัน
เกรเกอร์ โยฮัน เมนเดล (Gregor Johann Mendel) คือ นักบวชชาวออสเตรียที่มีชีวิตอยู่ในช่วงคริสต์ทศวรรษที่ 1800 เมนเดลเป็นทั้งนักวิทยาศาสตร์ นักพฤกษศาสตร์ และอาจารย์ที่มีชื่อเสียง จากการสร้างรากฐานสำคัญในวงการวิทยาศาสตร์สมัยใหม่ โดยเฉพาะในสาขาวิชาพันธุศาสตร์
เมนเดลได้ศึกษาการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของพืชผ่านการทดลองเพาะปลูกและผสมพันธุ์ถั่วลันเตาหลากหลายสายพันธุ์ด้วยตนเองนานถึง 8 ปีเต็ม จนสามารถตั้งกฎทางพันธุกรรมมากมายที่ในภายหลังรู้จักกันในชื่อ “พันธุศาสตร์ของเมนเดล” (Mendelism) หรือ ทฤษฎีของเมนเดล
การทดลองผสมพันธุ์ถั่วลันเตาของเมนเดล
เกรเกอร์ โยฮัน เมนเดล เลือกศึกษาถั่วลันเตา (Pisum sativum L.) โดยมีสาเหตุสำคัญ 3 ประการ คือ
ถั่วลันเตาเป็นพืชที่มีการผสมหรือปฏิสนธิในตนเอง (Self-Fertilization) ซึ่งทำให้ถั่วลันเตาสามารถเพาะพันธุ์ได้ง่าย หรือแม้แต่การทำการผสมข้ามสายพันธุ์ (Cross-Fertilization) เพื่อสร้างลูกผสมด้วยการถ่ายละอองเรณูโดยใช้มือช่วย (Hand pollination) ล้วนเป็นกรรมวิธีที่ไม่ยุ่งยาก
ถั่วลันเตาเป็นพืชที่เพาะปลูกง่ายและไม่ต้องการการทำนุบำรุงรักษามาก อีกทั้ง ใช้เวลาเพาะปลูกน้อย
ถั่วลันเตาแต่ละชนิดมีลักษณะทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันชัดเจน เช่น ความสูงของลำต้น รูปร่างของเมล็ด และสีของดอก เป็นต้น
ในการศึกษาขั้นต้น เมนเดลทำการเลือกศึกษาลักษณะของถั่วลันเตาโดยตั้งต้นพิจารณาลักษณะเพียงลักษณะเดียว (Monohybrid Cross) ผ่านการผสมพันธุ์โดยใช้พ่อพันธุ์และแม่พันธุ์ที่เป็นพันธุ์แท้ (Pure Line – Parental Generation: P) ที่มีลักษณะแตกต่างกันอย่างชัดเจน เพื่อสร้างลูกผสมที่ถูกเรียกว่า “ลูกผสมช่วงที่ 1” (First Filial Generation: F1) ซึ่งเมนเดลนำไปปลูกลงดิน เพื่อรอดูผลและลักษณะที่เกิดขึ้น
จากการผสมพันธุ์ถั่วลันเตารุ่นแรก ลักษณะทั้ง 7 ที่ปรากฏในลูกผสมประกอบด้วยถั่วลันเตาที่มีลำต้นสูง มีเมล็ดกลมสีเหลือง มีฝักอวบสีเขียว และมีดอกสีม่วงอยู่ตรงกิ่งตลอดลำต้น เมนเดลเรียกลักษณะที่ปรากฏในถั่วลันเตารุ่น F1 ว่า “ลักษณะเด่น” (Dominant Trait)
หลังจากนั้น เมนเดลได้ปล่อยให้ลูกผสมรุ่นที่ 1 ผสมพันธุ์กันเอง โดยมีผลผลิตที่ได้หลังจากนั้นที่เรียกว่า “ลูกผสมช่วงที่ 2” (Second Filial Generation: F2) ซึ่งเมนเดลนำมาปลูกลงดิน เพื่อรอดูลักษณะและการเติบโตเช่นเดียวกัน และผลของการทดลองปลูกในรุ่นที่ 2 นี้เองที่ทำให้เมนเดลค้นพบ “ลักษณะด้อย” (Recessive Trait) ในถั่วลันเตาที่จะปรากฏขึ้นในอัตรา 1 ต่อ 3 เป็นลักษณะที่หายไปในรุ่น F1 แต่กลับมาปรากฏในรุ่น F2 ในสัดส่วนที่น้อยกว่า เช่น เมื่อผสมพันธุ์ถั่วลันเตา 2 ชนิดที่มีดอกสีม่วงและสีขาวเข้าด้วยกัน ลูกผสมในรุ่นที่ 1 มีดอกสีม่วงทั้งหมด แต่หลังการผสมกันเองในรุ่นถัดมา ถั่วลันเตาในรุ่นที่ 2 มีต้นที่ออกดอกเป็นสีขาวอยู่ 1 ต้นจากทั้งหมด 4 ต้น
จากการทดลองผสมพันธุ์ถั่วลันเตาหลากหลายสายพันธุ์เป็นเวลานานกว่า 8 ปีเต็ม ทำให้เมนเดลค้นพบว่าสิ่งมีชีวิตนั้น มีหน่วยที่ทำหน้าที่ควบคุมการแสดงออกของลักษณะต่าง ๆ และหน่วยนี้สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปยังรุ่นลูกในลำดับถัดไป ในขณะนั้นเมนเดลเรียกหน่วยนี้ว่า “แฟกเตอร์” (Factor) ซึ่งต่อมานักวิทยาศาสตร์ได้เรียกแฟกเตอร์ที่เมนเดลค้นพบนี้ว่า “ยีน” (Gene)
กฎการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม หรือที่เรียกว่า “กฎของเมนเดล” ประกอบด้วย
กฎข้อที่ 1 “กฎแห่งการแยกตัว” (Law of Segregation) อธิบายถึงลักษณะของสิ่งมีชีวิตที่จะถูกควบคุมโดย “ยีน” (Gene) ที่ปรากฏเป็นคู่เสมอในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ ก่อนจะแยกคู่ออกจากกัน เมื่อเข้าสู่เซลล์สืบพันธุ์ เพื่อก่อให้เกิดการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส (Meiosis) ที่ทำให้จำนวนโครโมโซม (Chromosome) ลดลงครึ่งหนึ่งระหว่างเซลล์ เช่น การผสมของไข่และอสุจิ
กฎข้อที่ 2 “กฎแห่งการรวมกลุ่มอย่างอิสระ” (Law of Independent Assortment) อธิบายถึงการรวมกลุ่มของหน่วยพันธุกรรมของลักษณะต่าง ๆ ในเซลล์สืบพันธุ์ หรือการที่ยีนที่แยกออกจากคู่ของตนสามารถจัดกลุ่มอย่างอิสระกับยีนควบคุมลักษณะอื่น ๆ ซึ่งส่งผลให้ผลผลิตในรุ่นต่อ ๆ ไปมีความหลากหลายทางพันธุกรรม และยังทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถทำนายอัตราส่วนหรือผลลัพธ์ที่จะเกิดขึ้นในรุ่นต่อไปได้อีก